还记得上期我们提到的那个触目惊心的公式吗？（点击查看：）即使夫妻双方都健康黑牛策略，没有家族病史，如果碰巧都携带了同一种隐性致病基因，他们生育患病宝宝的风险就达 1/4！
这并非危言耸听，而是基于遗传学规律的客观事实（平均每人携带2-3个隐性致病基因）。上期我们揭示了风险，这期，我们就来聊聊如何主动出击，科学阻断单基因遗传病，为生育健康宝宝保驾护航！
招式一
基因筛查
——孕前/孕早期是关键
◆这是什么？
单基因遗传病携带者筛查，简单来说就是给准备怀孕的夫妻双方都做个基因“体检”，检测夫妻是否携带某些隐性遗传病的致病基因。
◆为什么需要？
因为单基因遗传病携带者自身完全健康、没有症状，也可能没有家族史。常规孕检很难发现，只有通过专门的基因检测，才能知道夫妻双方是否“碰巧”携带了同一种致病基因。如果是，那么每次怀孕，宝宝就有25%的概率患上该遗传病。
检测目的主要是评估夫妻生育隐性遗传病患儿的风险，为生育决策（自然试孕/产前诊断/PGT-M）提供依据。
◆适合谁？
✅ 所有备孕夫妻（即使健康、无家族史）
✅ 已怀孕但仍在12周内的准妈妈
（需要考虑检测周期和夫妻同步筛查的必要性，以便及时获取筛查结果）
◆怎么做？
⭕ 抽血检测项目名称：（生殖）优生优育单基因遗传病筛查（20种）。一次抽血筛查20种单基因遗传病相关基因的5517个变异。
⭕ 如果发现高风险（夫妻携带同种致病基因），可进一步做PGT-M（三代试管）。
招式二
PGT-M（胚胎基因检测）黑牛策略
——精准选择健康胚胎
◆这是什么？
PGT-M（胚胎植入前单基因病遗传学检测）主要针对胚胎进行基因检测。这项技术能明确胚胎是否携带特定的单基因突变，从而选择不携带致病基因的胚胎进行移植。
◆为什么需要？
当筛查发现夫妻为“同病”携带者时，PGT-M 是目前有效、前端（在怀孕发生前）的阻断手段。它避免了后期产前诊断发现问题后可能面临的引产痛苦和伦理困境。
◆适合谁？
✅ 夫妻携带同种致病基因
✅ 有遗传病家族史
✅ 曾生育过单基因病宝宝
◆怎么做？
⭕ 通过试管婴儿技术，在胚胎移植前检测基因，只选择健康胚胎植入母体子宫，实现生育健康宝宝的目标。
黄金搭档
先“筛”后“阻”，环环相扣
携带者筛查和PGT-M是两个超级好的搭档。
筛查先行：
携带者筛查像“排雷兵”，先帮你地毯式扫描，找出地下埋着的“雷”（基因风险）。没雷？皆大欢喜！有雷？帮你明确下一步行动！
阻断在后：
而PGT-M则是精准的“阻断武器”，在胚胎阶段就识别并排除致病基因，帮你进一步降低风险，避免缺陷儿的降生。
无缝衔接：
它们一起为有遗传病风险的家庭提供了全方位的保护，让每一个家庭能够放心地迎接新生命的到来。
核心路径：
携带者筛查 → 发现风险 → PGT-M阻断 → 生育健康宝宝
单基因病携带者筛查并不是一项“多余的检查”，它体现了现代医学的进步和对未来生命的尊重，是夫妻双方对自身、对下一代、对家庭高度负责的科学决策。
单基因病携带者筛查的意义不仅在于预防遗传病的发生，更在于为夫妻提供生育决策的科学依据。通过筛查，夫妻可以提前了解自身的基因携带情况，从而在备孕或孕期做出更安心、更明智的选择。这不仅有效避免患儿出生带来的巨大医疗、照护负担和家庭情感压力，提升家庭幸福感，还从源头控制严重遗传病，对提高人口素质具有积极意义。
"
让科技助力
让爱没有负担
迎接健康新生命的到来！
"
佛山妇幼生殖医学中心PGT实验室
来源：生殖医学中心 林粤
审核：生殖医学中心主任 宋革
编辑：宣教科全媒体编辑部
黑牛策略
尚竞配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
